Gå til indhold
Forside > VISO > Andre rådgivningsområder > Rådgivning vedr. NCL-diagnose

Rådgivning om borgere med en NCL-diagnose, herunder Spielmeyer-Vogt

VISO yder gratis, livslang og socialfaglig rådgivning vedr. borgere med den sjældne og neurodegenerative sygdom NCL (neuronal ceroid lipofuscinosis), herunder Spielmeyer-Vogts sygdom

NCL er en forkortelse for neuronale ceroide lipofuscinoser, der tilhører gruppen lysosomale sygdomme. Den hyppigst forekommende undertype er type 3 (NCL3), som også går under navnet Spielmeyer-Vogts sygdom. Mere end 90 pct. af alle NCL-diagnoser er type 3. Lægehåndbogen beskriver NCL-diagnosen med fokus på Spielmeyer-Vogts sygdom.

Læs mere om Spielmeyer-Vogts sygdom (NCL3) i Lægehåndbogen

NCL3 er en meget sjælden, og fremadskridende sygdom med ca. 1-2 ny-diagnosticerede årligt i Danmark. Der er ca. 30 patienter i Danmark og disse følges på Center for Sjældne Sygdomme.

Læs mere om Center for Sjældne Sygdomme

Et barn med NCL3 virker raskt indtil førskolealderen. Første sygdomstegn er nedsat syn med orienteringsvanskeligheder, hvorefter barnet mister synet indenfor 1-2 år. Der ses tab af kognitive funktioner fra 6-8 års alderen med svækket indlæring på grund af dårlig forståelse og korttidshukommelse. Der vil være ændret adfærd, angst, depression, aggressioner, hallucinationer og søvnforstyrrelser hos mere end 50 pct. fra 8-10 årsalderen. Desuden vil der forekomme epilepsi hos langt de fleste, om ikke alle, fra ca. 10 års alderen, og begyndende demens fra ca. 12 års alderen. De fleste patienter er sengeliggende fra 20-årsalderen og dør i 20-30-årsalderen.

Der er behov for en tværfaglig og tværsektoriel indsats og omfattende støtte til barn og netværk.

Hvad tilbyder VISO?

VISO yder gratis, livslang og socialfaglig rådgivning til borgere med en NCL-diagnose. Herunder kan du læse om, hvordan diagnosesamtalen foregår; hvilken rådgivning, en borger kan få (borgerrådgivning); hvilken rådgivning, fagpersoner kan få (rådgivning til fagpersoner) samt hvordan VISO tilrettelægger den livslange rådgivning.

Endvidere kan du læse mere om, hvem der er VISOs leverandør vedr. NCL.

Slutteligt finder du øvrige henvisninger, hvor du kan læse mere om Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet (DUKH) og Socialstyrelsens forløbsbeskrivelse vedr. børn og unge med sjældne handicap.

Fold alle teksterne ud eller ind

Deltagelse i diagnosesamtalen

Når et barn diagnosticeres med NCL, tilbyder VISO deltagelse i diagnosesamtalen, som foregår på Center for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital. Ved diagnosesamtalen fortæller VISO om det livslange rådgivningstilbud og hjælper forældrene med at få et VISO-forløb sat i gang.

Borgerrådgivning

I forbindelse med nydiagnosticering af et barn med NCL tilbyder VISO tidsafgrænset borgerrådgivning.

Rådgivningen er målrettet forældrenes håndtering af konkrete socialfaglige problemstillinger i perioden frem til, at kommunen opstarter deres indsats, og der opstartes livslang rådgivning til fagpersoner og forældre på baggrund af henvendelse fra kommunen.

Der opstår en akut krise hos forældrene, når deres barn får denne alvorlige diagnose. Rådgivning fra VISO kan indeholde vidensformidling og rådgivning om, hvordan man håndterer, taler med og forstår barnet ud fra et nyt perspektiv, og hvordan man kan indgå i samarbejde med kommunen og andre aktører etc.

Læs mere om, hvordan du kontakter VISO

Rådgivning til fagpersoner

VISO tilbyder gratis og livslang rådgivning til forældre, kommunal myndighed og fagpersoner med ansvar for faglige indsatser målrettet borgere med en NCL-diagnose. Rådgivningen ydes fra en VISO-leverandør, som har specialiseret viden om og erfaring med sjældne og neurodegenerative sygdomme. Rådgivningen supplerer den eksisterende viden og erfaring og opkvalificerer de lokale fagpersoner via tilførsel af specialiseret målgruppespecifik viden, som kan omsættes til forbedret praksis i det daglige arbejde.

Personer med en NCL-diagnose mister færdigheder. VISOs rådgivning understøtter, at de lokale fagpersoner i videst muligt omfang kan imødekomme den progressive sygdomsudvikling, som løbende medfører nye faglige problemstillinger. Et rådgivningsforløb kan også indeholde udredning.

Læs mere om, hvordan du kontakter VISO

Tilrettelæggelse af livslang rådgivning

Den livslange rådgivning bliver tilrettelagt, målsat og justeret i tæt samarbejde med kommunal myndighed. Rådgivningen bliver evalueret ved afslutningen af en rådgivningsperiode, og VISO udarbejder en rapport, som gør status på borgerens funktionsniveau og indeholder faglige anbefalinger til netværket.

Den livslange rådgivning tager afsæt i det lokale og konkrete rådgivningsbehov. VISOs rådgivning er et supplement til kommunens indsats. Den omfattende opgave vedrørende koordinering og kommunale myndighedsopgaver i relation til et indgribende og progressivt sygdomsforløb er fortsat et kommunalt ansvar. VISOs rådgivning forudsætter, at den kommunale myndighed påtager sig en koordinerende rolle i forbindelse med mødeafholdelse etc.

Læs mere om progressive lidelser og kommunens opgaver i Socialstyrelsens pjece om emnet

VISOs leverandør

VISOs leverandør er Institut for Kommunikation og Handicap (IKH) i Region Midtjylland.

Læs mere om IKHs løsning af opgaven på deres hjemmeside

Leverandøren har kontrakt for perioden 1. juni 2019 til 31. maj 2023. Kontrakten skal udbydes på ny forud for en ny kontrakts ikrafttrædelse d. 1. juni 2023.

Øvrige henvisninger

Den Uvildige Konsulentordning på Handicapområdet (DUKH)

DUKH yder gratis og uvildig rådgivning til mennesker med handicap, herunder både fysiske og psykiske funktionsnedsættelser, sindslidelser og personlighedsforstyrrelser. DUKH rådgiver om reglerne i forhold til de enkelte ydelser, sagsgange og sagsbehandlingsregler samt klagemuligheder.

Læs mere om DUKH på deres hjemmeside

Forløbsbeskrivelse

Socialstyrelsen har udarbejdet en forløbsbeskrivelse for børn og unge med sjældne handicap. Udgivelsen beskriver den anbefalede indsats for børn og unge med sjældne handicap. Der er særligt fokus at sikre videndeling og koordination mellem de ofte mange aktører.

Læs Socialstyrelsens forløbsbeskrivelse vedr. børn og unge med sjældne handicap

Sidst opdateret 22/07 2022