At leve med tuberøs sclerose

Rapporten er en del af et kortlægningsprojekt, der havde som formål at beskrive levevilkårene for mennesker med sjældne diagnoser.
At leve med tuberøs sclerose

”Der er det problem, at vi ikke finder nogen, som ligner vores børn. De er nogle enere alle sammen”. Sådan siger en mor om sygdommen, der typisk kan medføre hudforandringer og knudedannelser i hjernen.

I Danmark er der 500 – 1.000 personer, der har arveanlæg for tuberøs sclerose, men sygdommen findes i meget forskellig sværhedsgrad. Nogle har ingen mærkbare symptomer, mens andre udover hjernen er påvirket i fx nyrer, hjerte, øjne og eller tænder, og har måske epilepsi og udviklingshæmning som følgevirkning.

Undersøgelsen afsluttes af en liste med ti anbefalinger, råd og erfaringer angående relationen mellem familien, fagfolk og myndigheder.



Hent publikationen