At leve med Sotos’ syndrom

Rapporten er en del af et kortlægningsprojekt, der havde som formål at beskrive levevilkårene for mennesker med sjældne diagnoser.
At leve med Sotos’ syndrom

Den lille gruppe børn og voksne, formentlig mindre end 50 personer, har typisk særlige ansigts- og kropstræk, hurtig vækst i spæd- og tidlig småbarnsalder (som hyppigt senere normaliseres) og en let eller moderat forsinket psykomotorisk udvikling.

Det er et handicap, det er svært at blive klog på. Der er store individuelle forskelle, og børnene og de unge kan ”snyde” ved tilsyneladende at kunne mere, end de reelt magter. Stort set alle ender før eller siden deres skolegang i et specialtilbud. De fleste er nymutationer, i enkelte tilfælde forekommer dominant arvegang, hvor flere i familien har syndromet.

Diagnosen Sotos’ syndrom kan være vanskelig at stille, og meget tyder på at syndromet ikke følger den generelle tendens blandt sjældne handicap, hvor der typisk går kortere tid end tidligere inden diagnosen stilles.


Hent publikationen