At leve med Crouzons syndrom

Rapporten er en del af et kortlægningsprojekt, der havde som formål at beskrive levevilkårene for mennesker med sjældne diagnoser.
At leve med Crouzons syndrom

Der fødes skønsmæssigt i snit 2-3 børn i Danmark om året med Crouzons syndrom, og der menes at være i alt 150-200 her i landet med syndromet. Der er tale om en enten arvet eller nyopstået kromosomfejl. Den påvirker proteiner med betydning for skelettets dannelse i fosterstadiet, og følgen er ansigts- og kraniemisdannelser og andre symptomer.

Det anderledes udseende, der kan bevirke psykosociale problemer, kan i et vist omfang behandles operativt. Børnenes udvikling og intelligens er i reglen normal.


Hent publikationen