At leve med Angelman syndrom

Rapporten er en del af et kortlægningsprojekt, der havde som formål at beskrive levevilkårene for mennesker med sjældne diagnoser.
At leve med Angelman syndrom

Der menes at være 150-200 mennesker i Danmark med Angelman syndrom, men mange af dem - især voksne - har ikke fået stillet diagnosen. Efter at kromosomfejlen er blevet opdaget, er diagnosticeringerne steget.

Særlige ansigtstræk, meget forsinket psykomotorisk udvikling med manglende sprogudvikling, epilepsi, rykvise bevægelser og latterudbrud er følgerne. De to sidstnævnte gjorde, at syndromet tidligere blev kaldt ”happy puppet”. Hyperaktivitet og et lille søvnbehov er også karakteristisk. Levealderen er normal, men man kan ikke klare en selvstændig tilværelse.


Hent publikationen