Om beskrivelserne

De vigtigste målgrupper for beskrivelserne er fagfolk, der i deres arbejde møder personer med sjældne handicap, samt personer med sjældne diagnoser og deres pårørende.

Den klart største gruppe af fagfolk, som benytter beskrivelserne som et væsentligt underlag i sagsbehandling og rådgivning, er fagfolk på socialområdet i kommuner, regioner, Socialministeriet, specialinstitutioner og bosteder. Andre faglige brugere er fra andre sektorer, fx sundheds-, uddannelses- og arbejdsmarkedssektoren.

Indhold og form

Der er forskel på beskrivelserne, hvad angår længde, form og indhold. Hver beskrivelse indeholder dog grundlæggende biologisk og medicinsk information – herunder de vigtigste symptomer, oplysning om eventuelle behandlingsmuligheder og anslået hyppighed. En del beskrivelser indeholder desuden oplysninger om socialfaglige og andre emner.

Derudover indeholder alle beskrivelser, så vidt som det er muligt:

  • Links til yderligere viden på enten dansk, svensk, norsk eller engelsk.
  • Oplysninger om hvor man kan få mere lægefaglig viden om diagnosen.
  • Kontaktmuligheder. Dvs. link til forening eller - hvis der ingen forening findes - link til en ordning kaldet Sjældne-netværket, hvorigennem der er mulighed for at komme i kontakt med ligestillede.

Om symptomer

Der kan være stor variation i, hvordan et syndrom manifesterer sig. Symptomernes omfang og alvor kan være meget forskellige fra person til person. Alle kendte symptomer er så vidt muligt blevet beskrevet, men det betyder så langt fra, at alle med diagnosen udvikler alle de symptomer, der er nævnt i en beskrivelse.

Om behandling

Afsnittet om behandling er med som en overordnet information om, hvor vidt der findes behandling af en given diagnose, og hvad denne behandling i grove træk kan bestå i, samt hvad målet med den er. Om behandlingen fx er symptomatisk eller forebyggende. Afsnittet er ikke ment som en behandlingsvejledning, da behandlingen er individuel og skal vurderes af læger.

Om sociale støttemuligheder

Mht. de sociale støttemuligheder er det vurderet, hvilke sociale tiltag der kan komme på tale ved en given diagnose. Da symptomerne ved en sjælden sygdom kan manifestere sig meget forskelligt, beror de sociale tiltag på en individuel vurdering, som foretages af kommunen på baggrund af eksempelvis en lægelig udredning. Vi har undladt at henvise til konkrete love og paragraffer, da disse oplysninger hurtigt forældes. I stedet har vi valgt at linke til andre, som sidder inde med information på området.

Hvordan beskrivelserne bliver til

Det fremgår af beskrivelserne, hvordan de er blevet til. Nogle er skrevet af læger, mens andre er udarbejdet af medarbejdere i ViHS, Socialstyrelsen, på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret.

Vigtigt ved brug af beskrivelserne

Diagnosebeskrivelserne er til informationsbrug og kan bruges sammen med, men aldrig i stedet for, professionel, lægefaglig rådgivning eller behandling.

Sidst opdateret 07/04 2015