Rubella syndrom

Medfødt rubella syndrom er den hyppigst forekommende diagnose blandt voksne med medfødt døvblindhed. Ser vi derimod på småbørn og skolebørn, så findes dette syndrom i dag kun i et enkelt tilfælde i Danmark.

Den lave forekomst af rubella syndrom - også kendt som røde hunde - blandt børn skyldes, at alle danske børn tilbydes vaccination mod mæslinger, fåresyge og røde hunde i det såkaldte MFR vaccinationsprogram. Forkortelsen CRS i det følgende står for congenit (medfødt) rubella syndrom.

Hvis en gravid kvinde bliver smittet med røde hunde virus, kan fosteret også blive smittet. En sådan infektion er speciel kritisk, hvis smitten sker indenfor de første 16 til 20 uger af graviditeten. Efter den tid vil fosteret normalt være modstandsdygtig overfor smitten, og den giver få eller ingen skadevirkninger.

Selv om smitten kan påføre enhver del af kroppen skade, ser det ud til, at øjne og ører er specielt udsatte for skadevirkninger, da begge organer netop dannes indenfor de tre første måneder af graviditeten. I en del tilfœlde kan mindre eller større neurologiske skader også forekomme.

Børn som er født med CRS er meget forskellige fra hinanden. Gruppen omfatter både døve og døvblindfødte mennesker. Man ser dog mange af de samme mulige manifestationer (kendetegn) i begge grupper. I det følgende vil vi koncentrere os om syndromets konsekvenser for gruppen af døvblindfødte.

Det kliniske billede

Det er vigtigt at gøre sig klart, at der er to forskellige faser, som gør sig gældende i forbindelse med CRS. En fase med tidlige manifestationer samt en fase med senmanifestationer, der er senere følgevirkninger af den oprindelige årsag til døvblindhed. Det kan betyde, at nogle af symptomerne først optræder i ungdoms- og voksenalderen.

De symptomer, der først viser sig på senere tidspunkter, er ofte ikke genstand for den samme opmærksomhed som de tidlige manifestationer. Manglende kendskab til disse sene følgevirkninger kan have alvorlige følger for den enkelte person med medfødt døvblindhed.

De individuelle forskelle blandt døvblindfødte med CRS er meget stor, og det er derfor ikke muligt at give en bestemt karakteristik af gruppen som helhed. Det eneste, der er fælles, er det kombinerede sansetab samt en særlig risiko for bestemte senmanifestationer, som mange mener skyldes at organerne lider under en varig infektion af Rubella virus. Det følgende er derfor en oversigt over de fysiske og neurologiske problemer, som kan være en del af det kliniske billede i forbindelse med CRS.

Tidlige manifestationer

Hørelse

Hørenedsættelse er den mest udbredte funktionsnedsættelse, der knytter sig til CRS. Der kan være tale om alle grader af høretab.

Syn

Synsnedsættelse hos døvblindfødte mennesker med CRS kan variere fra en brugbar synsrest til blindhed. Synsnedsættelsen er ofte forårsaget af grå stær (cataract) på et eller begge øjne. Der kan også være tale om nethindebetœndelse (retinopati), ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus), samt små øjeæbler (mikroftalmi). Der kan i enkelte tilfœlde vœre tale om synsnervesvind (optikus atrofi) og grøn stær (glaucom). Hos nyfødte kan hornhinderne vœre uklare, men der er her tale om et forbigående fænomen.

Hjerte

En del døvblindfødte med CRS fødes med hjertefejl, som ofte bliver opereret inden for det første leveår. Der er her tale om følgende fysiske defekter: hul mellem hjertekamrene (ventrikel septum defekt), forsnævring af klapperne mellem højre hjertekammer og lungepulsåren (pulmonal valvulær stenose), forsnævring af den fælles lungepulsårestamme (pulmonal arteriær stenose), åben forbindelse mellem venstre lungearterie og den store kropspulsåre (åben/patent ductus arteriosus).

Neurologiske problemer

Hos døvblindfødte med CRS kan der forekomme hjerneskader, som varierer fra mild til alvorlig grad. Skaderne er: indlœringsproblemer (fra mild til alvorlig), lille hoved (microcefali), motoriske problemer (cerebral parese, spastisk diplegi, hypotoni), problemer med balance og holdning, koordinationsvanskeligheder og epileptiske anfald. Hos nyfødte kan der endvidere vœre tale om døsighed, irritabilitet og stor blød plet i hovedet (bulende fontanel).

Vœksthœmning

Lav fødselsvœgt blandt nyfødte med CRS forekommer ofte. Der kan isœr i det første leveår vœre tale om vœksthœmning (intrauterin vœkstretardering). Til trods for en normal produktion af vœksthormon vil vœksthœmningen hos nogle døvblindfødte med CRS rœkke ud over det første leveår, så de i voksenalderen har en noget lavere højde end gennemsnittet.

Senmanifestationer ved CRS

Senmanifestationer ved CRS forekommer specielt i hormonsystemet (endokrine system) og i hjernen. Alle organer kan dog tage skade. Der kan være tale om følgende senmanifestationer:

Diabetes

Unge og voksne har en øget risiko for at udvikle diabetes (insulinafhœngig diabetes mellitus). De fleste undersøgelser angiver en hyppighed på omkring 20 %. Symptomer: voldsom tørst, voldsom urinering, vægttab, irritabilitet, søvnighed, opkast, vedvarende mavesmerter og væskemangel.

Problemer med skjoldbruskkirtelen

Personer med CRS kan udvikle en overaktiv (hyperthyreoidisis) eller en underaktiv (hypothyreoidisis) skjoldbruskkirtel. Symptomer: intolerance overfor enten kulde eller varme, vægttab eller vægtøgning, irritabilitet, svedeture, tør hud og ændringer i stemmen.

Vœksthœmning

Vœksthœmning kan forekomme selvom kroppen producerer vœksthormon i normalt omfang.

Syn

Grøn stœr (for højt tryk i øjet), nethindeløsning. Kræver særlig opmærksomhed, hvis der tidligere har været foretaget operation for grå stær. Symptomer: udstående øjne, vedvarende røde øjne, rindende øjne, smerte, irritabilitet, øget gnidning eller slag på øjnene og reduceret synsskarphed.

Hørelse

Ændringer i hørelsen. Her er registreret såvel forbedring som forvœrring af hørelsen.

Det neurologiske system

CRS kan kendetegnes ved neurologiske ændringer, som vanskeligt kan forklares. Symptomerne: ændringer i tonus, holdning og koordination, epilepsi ( ny opstået eller ændringer i anfaldsmønster).

Adfærd

Af og til vil der med tiden opstå nye typer adfærd eller man kan se ændringer i adfærd. Symptomer: opmœrksomhedssvigt, koncentrationsproblemer impulsivitet, selvskadende adfœrd, autistisk lignende adfærd (sandsynligvis en følgevirkning af sensorisk deprivation).

Progressiv rubellarelateret hjernebetœndelse

Dette er en meget sjælden neurologisk lidelse som typisk kan begynde i teenageårene. Symptomer: klodsethed, adfœrdsœndringer, intellektuel tilbagegang, dårlig balance, spasticitet, epilepsilignende anfald.

Aldersbetinget tab af balance/førlighed

Meget tyder på, at aldringsprocesser for personer med CRS starter tidligere end i den almene befolkning. Mere information om dette emne får bl.a. i artiklen Aldring og senmanifestationer hos mennesker med medfødt døvblindhed.

Aldring og senmanifestationer

Kredsløb

CRS kan forårsage indsnœvring af inficerede blodårer, der kan påvirke gennemstrømningen i alle blodårer. Forsnœvring af nyrearterien kan medføre forhøjet blodtryk, som kan vœre vanskeligt at medicinere. Symptomer: hovedpine, men som oftest ingen symptomer.

Epilepsi

Nyere amerikanske og canadiske undersøgelse tyder på øget risiko for epilepsi.

Sidst opdateret 10/04 2015